Problemi orecchio-naso-gola nella Displasia Ectodermica

Gli specialisti che più spesso vengono coinvolti nella gestione della ED (Ectodermal Dysplasia) sono dermatologi e dentisti, con speciale interesse per quei pazienti con un ridotto numero di denti. D'altra parte alcune manifestazioni della ED spingono a rivolgersti allo specialista otorinolaringoiatra.
L'assenza, o il numero ridotto di ghiandole della mucosa porta ad un funzionamento anormalo delle pareti interne di naso, gola e trombe di Eustachio. Anche le ghiandole salivari possono essere piccole o assenti. Lo stesso può succedere per le ghiandole della mucosa bronchiale e gastrointestinale. Queste anomalie comportano vari problemi.
Le persone ED possono soffrire di naso bloccato e sinusite. Si possono verificare frequenti casi di sangue dal naso. Il naso contiene frequentemente croste e muco spesso. I sintomi nasali possono essere alleviati mediante l'uso di inalazioni di vapore e docce nasali. D'altra parte non c'è cura che possa risolvere il problema.
Per la stessa ragione possono verificarsi secchezza della bocca e irritazioni della gola. Alcune persone hanno anche difficoltà ad inghiottire, a causa della secchezza della gola. Si può agevolare la deglutizione evitando cibi molto secchi e aggiungendo lubrificanti come frutta, acqua, salse e creme. Possono essere d'aiuto anche sostanze che stimolano la salivazione e preparazioni di saliva artificiale.
La voce rauca è spesso dovuta alla secchezza della laringe. Questo problema può essere alleviato mediante umidificazione. Sono anche stati segnalati casi di noduli alle corde vocali. Il problema può essere alleviato mediante terapia della voce, ma a volte bisogna ricorrere all'asportazione.
Si possono verificare frequenti infezioni del sistema respiratorio superiore. Ciò è dovuto alle infezioni virali che quindi si autolimitano. Possono essere d'aiuto trattamenti sintomatici a base di paracetamolo e inalazioni di vapore. Alcune persone hanno spesso infezioni alle orecchie. Questi si presentano spesso in associazione a fenditure palatali. Questi episodi possono essere affrontati con terapia antibiotica, ma normalmente si risolvono da soli anche senza trattamento specifico. Nei casi con fenditure palatali è anche comune la presenza di fluido nell'orecchio medio, il che in alcuni casi porta a sviluppare infezioni croniche dell'orecchio con perforazione del timpano. Questi problemi possono richiedere l'intervento chirurgico.

Alcuni tipi di ED possono essere associati con sordità dell'orecchio interno. La dimensione ridotta del canale auricolare porta a occlusioni di cerume che possono causare a perdite acustiche dovute a problemi cronici dell'orecchio o anormalità dell'orecchio interno. Anche l'inserimento di protesi acustiche può rivelarsi problematico. Se il canale auricolare è troppo piccolo si può pensare ad un intervento chirurgico per allargarlo.

La prima manifestazione della ED nel bambini può essere febbre alta, infezioni ricorrenti delle orecchie, ostruzione nasale e difficoltà ad inghiottire. Un pianto rauco e occlusioni di cerume possono essere la prima segnalazione del problema. I bambini ED possono avere facilmente la febbre negli ambienti caldi, a causa della loro difficoltà a sudare.

La capacità di riconoscere questi problemi e di associarli alla ED permette la gestione tempestiva del problema con un approccio multidisciplinare. Il singolo otorinolaringoiatra avrà poche occasioni di incontrare pazienti ED nella sua vita professionale. Per informarli a proposito dei problemi generati dalla ED abbiamo recentemente pubblicato un articolo sul "Journal of Laryngology and Otolgy" (UK) che copre tutti i problemi che potrebbero incontrare.
Robert Mills, Unità di Otorinolaringoiatria, Università di Edimburgo.
(Articolo prelevato dal numero Aprile 2005 di ED-Lines, www.ectodermaldysplasia.org)