Mortalita' infantile nella XHED

Mortalita' infantile nella XHED
(Angus Clarke, Genetista Clinico)

Ci sono stati pochi studi sulla tima del rischio di morte assiciato alla XHED perche' e' difficile ottenere informazioni obiettive. I migliori dati che io conosca sono ancora quelli del mio studio pubblicato 18 anni fa, sebbene possano esserci informazioni che mi sono sfuggite. Quando pubblicai la mia relazione sulle caratteristiche cliniche della XHED nel 1957, mi basai sui racconti delle famiglie da me intervistate, normalmente madri o sorelle dei ragazzi che erano morti. Avevo escluso i maschi attraverso i quali avevo preso contatto con ogni famiglia, in quanto questo avrebbe potuto inquinare i dati. Ma avevo in ogni caso tenuto conto di tutti gli altri maschi della famiglia interessati dalla condizione.Alcuni dei ragazzi che erano morti, erano nati alcuni decenni prima, risalendo fino agli anni '40, ma non sembrava che ci fossero stati grandi cambiamenti nel rischio di mortalita' infantile nel corso degli anni. Ovviamento ci possono essere stati notevoli miglioramenti dalla meta' degli anni '80, ma non ho informazioni in merito. La faccenda meriterebbe uno studio approfondito.
La mia conclusione era stata che entro i primi 3 anni morivano circa 12 ragazzi su 43 (28%). Nove di questi decessi avvenivano nel primo anno (21%). Questi dati erano stati stimati con estrema cautela, escludendo i decessi di bambini che erano affetti (da XHED) ma per i quali poteva sussistere qualche dubbio. Inserendo anche alcune di queste morti addizionali la mortalita' nei primi anni di vita sarebbe stata di uno su tre. Fra i figli affetti da XHED, il rischio di morte era maggiore per il primo figlio, minore per i figli successivi degli stessi genitori. Il che indica che forse il fatto di individare in anticipo la condizione XHED migliora le prospettive di vita dei bambini interessati. Nei passati 20 anni c'e' stato un sostanziale miglioramento delle strutture di terapia intensiva pediatrica, e questo mi lascia sperare che l'attuale tasso di mortalita' legato alla XHED sia molto inferiore rispetto agli studi passati.
Come mai muoiono alcuni bambini affetti da XHED? Penso che le ragioni principali siano tre. Primo, il rischio di grave surriscaldamento in acqua calda, in locali molto riscaldati, comprese le unita' di terapia intensiva, e nella risposta alle malattie infettive. I bambini diventano meno vulnerabili con il passare del tempo, perche' imparano a dire quando si sentono troppo caldi. Secondo, c'e' un rischio aumentato di infezioni perche' la XHED indebolisce le difese fisiche del corpo, specialmente la carenza di muco nelle vie respiratorie e intestinali. Il che permette ai batteri di stabilirsi piu' facilmente nei polmoni o di superare le barriere intestinali. Terzo, molti ragazzi affetti da XHED soffrono di deficit della crescita per i primi uno o due anni di vita, a causa di problemi alimentari, riflussi dell'esofago e scarso guadagno di peso. Questo comporta una diminuita resistenza alle infezioni. Il tutto fino a quando il deficit della crescita si risolve senza ragione apparente.
Un possibile motivo addizionale che contribuisce ai decessi e che ci sono alcuni ragazzi, molto pochi, che hanno un aspetto fisico similare, ma dovuto alle mutazioni di un altro gene del cromosoma X, il NEMO. Questi ragazzi, oltre alle normali caratteristiche dellaa ED, hanno anche un forte deficit del sistema immunitario. Ma occorre sottolineare che si tratta di un problema estremamente raro, molto piu' raro della XHED.
Che fare rispetto a questi problemi? Le famiglie che sanno di avere problemi XHED devono controllare che le ragazze, che possono essere portatrici, siano coscienti della situazione. In modo che al momento della gestazione e del parto possano avvertire l'ostetrica ed il dottore. Ogni bambino nato da una donna portatrice dovrebbe essere controllato attentamente affinche' sia chiaro se e' affetto o meno dalla XHED. Test genetici possono essere eseguiti alla nascita se e' gia' conosciuta la mutazione della famiglia. Se di un bambino e' conosciuta la condizione XHED, deve essere usata la massima cura per evitare il surriscaldamento, per evitare vestiti troppo caldi. Va posta una cura particolare se il bimbo deve essere ospedalizzato. Se deve essere nutrito con il biberon, il latte dovra' essere freddo o appena tiepido, non scaldato come per gli altri bambini. Se dovesse scaldarsi troppo, andra' raffreddato mediante spugnature con acqua tiepida e bevande fredde da bere. Se dovesse avere frebber per via di una infezione gli si puo' dare il paracetamolo per via orale.
C'e' ancora molto da capire a proposito del controllo della temperatura per chi e' affetto da XHED, e spero che nei prossimi anni potremo dedicarci ad uno studio approfondito della questione.

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L'articolo è stato prelevato dal numero 1 di Lines ED, gennaio 2005.Lines ED è il periodico della Ectodermal Dysplasia Society inglese.
Traduzione di Salvatore Randazzo