VERBALE ASSEMBLEA 2004

VERBALE ASSEMBLEA ANNUALE ANDE 2004
PRESSO L'ISTITUTO GALEAZZI DI MILANO

L'assemblea inizia alle ore 14,30 con il discorso inaugurale della
presidente dell'associazione signora Giulia Kleemann.

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Un saluto ai medici, ai collaboratori, alla sig. Elisabetta Miraglio che e' colei che mi aiuta a mantenere le pubbliche relazioni con istituzioni e enti, presentando il nostro progetto del laboratorio di diagnosi molecolare, affinche' questi possano sostenere tale progetto con donazioni per la realizzazione.
A tale proposito va aggiunto che tutte le quote associative e le donazioni che arrivano all'associazione, tolte le piccole spese di gestione, vanno tutte in conto per la realizzazione di tale progetto. Per coloro che sono entrati a far parte da poco tempo all'asso brevemente riassumo la nostra storia.
L'associazione nasce da un piccolo gruppo di genitori accomunati dal desiderio di trovare sul territorio altre famiglie con persone affette da displasia ectodermica.
L'associazione costituita di fatto con uno statuto nel novembre del '99 e lascia volontariamente la dicitura genetica displasia ectodermica, in modo da abbracciare tutte le varie forme.
L'altro problema non semplice e'stato il trovare specialisti che si occupassero di tale patologia.
In questo mi hanno aiutato i Dott. Mancini, Zambellini e Tadini. I primi che hanno cercato di far conoscere questa patologia ai loro studenti e colleghi universitari coinvolgendoli in vario modo.
Il Dott. Tadini dermatologo in contatto con Istituto dermatologico italiano di Roma ha creato una rete di collegamento in modo da facilitare i pazienti che abitano al sud di avere il loro punto di riferimento.
Per il restante team e' stata una vera caccia al tesoro da parte mia cercare specialisti competenti nelle altre specializzazioni che la patologia richiede.
Parlo dell'oculista la Dott.sa Manitto, l'otorino Dott. Teggi, della genetista Prof. Giglio e la dott.sa Colombini psicologa. Questi specialisti facendo parte dell'ospedale S. Raffaele si e' pensato di creare il centro di riferimento nell'ospedale stesso.
Ovviamente gli altri medici da fuori come il Dott. Tadini e i dentisti svolgono la loro visita come consulenti volontari. In questi anni non si e' riusciti ad avere un accordo con la direzione sanitaria del S.Raffaele per migliorare il servizio.
Nonostante cio', si e' cercato di garantire ai pazienti le visite sia di routine sia di primo check-up. Successivamente a questo, e' subentrato il fatto che la genetista ha chiesto il trasferimento e quindi i medici di riferimento sono rimasti solo tre. I dentisti hanno cercato altri contatti per garantire un servizio piu' ampio, ed eccoci qui dove il Galeazzi garantisce specialisti che si prenderanno cura dei nostri associati.
Ritornando al progetto che ho menzionato all'inizio, nasce dall'esigenza di avere una diagnosi precisa sia nei casi esistenti che nella diagnosi prenatale.
Altri progetti sono stati avviati, come lo studio di indagine antropometrica e cefalometrica eseguito dalla Dott.sa Dellavia che vi spieghera' con precisione del suo studio nel corso di questo incontro.
L'altro progetto e' stato presentato lo scorso anno dal Dott. Paradies, ricercatore svizzero dove l'azienda per cui lavora ha messo appunto una proteina che iniettata nel primo stadio fetale questa garantisce un feto sano.
Per portare avanti tale progetto ha bisogno di dati e a questo proposito potete prendere il questionario in fondo alla sala.
Altro questionario da compilare per lo studio personale di un medico olandese specializzato in odontoiatria e per ultimo e non meno importante l'informativa sulla privacy da ritornare all'associazione per la tutela e la gestione dei dati.

L'associazione ultimamente ha ampliato il sito e pregherei i pazienti e medici ad iscriversi al forum in modo da migliorare il servizio informatico, da scambiarsi notizie sia a livello scientifico che terapeutico, per restare aggiornati e per facilitarmi il lavoro per le varie comunicazioni.
Ultima questione da proporre ai medici e' quella di avere in alcuni casi dove si nota chiaramente la disinformazione da parte di commissioni mediche ASL, relazioni molto chiare e a volte anche la loro presenza alla visita medica.
Mi piacerebbe che in uno dei nostri incontri ci fosse qualche medico di commissione in modo da fargli ascoltare con le proprie orecchie quali sono le necessita  e soprattutto far eseguire leggi emanate dal Ministero e non inventate dall'associazione.
Sarebbe molto piu' semplice che studiassero i vari documenti senza le inutili perdite di tempo burocratiche che a volte portano l'interessato a rivolgersi a legali, per far valere i propri diritti. Nonostante i miei inviti non si e' presentato nessuno e questo mostra nuovamente come sono viste e catalogate le malattie rare.
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Prende poi la parola per una aggiornamento sull'aspetto odontostomatologico il dr. Mancini , il quale ringrazia da subito la presidente e l'associazione per il ruolo importante svolto per la conoscenza della malattia .
Dr. Mancini dichiara che con l'aiuto dell'istituto ortopedico Galeazzi di Milano , e la collaborazione dei suoi specialisti medici, sara' piu' facile riuscire ad eseguire interventi di implantologia dentaria, nei soggetti affetti da displasia ectodermica, ovviamente quando avranno raggiunto un'eta' che va dai 16 ai 18 anni.
Il problema piu' difficile da risolvere e' l'aspetto economico, che si sta cercando di risolvere a livello di Regione Lombardia, e l'aspetto osseo , cioe' la tenuta dello stesso al momento dell'inserzione delle protesi fisse.
Come si sa l'osso dei nostri soggetti affetti da D.E. a causa della mancanza dei denti e quindi della non sollecitazione meccanica dell'osso , ha una consistenza e una resistenza minore.
Viene poi ricordato che l'ospedale S. Raffaele di Milano, per ora svolge ancora un attivita' di screening per la definizione di malattia displasica .
Tanto e' vero che in settimana altri 2 soggetti verranno ricoverati appunto per valutare se la malattia da loro evidenziata sia da considerare displasia ectodermica o meno. Questo vuol dire che alcune specialita' rimarranno al S. Raffaele mentre l'aspetto stomatologico sara' del Galeazzi.
A questo punto prende la parola la drsa Dellavia Claudia ricercatrice dell'Universita' di Milano che studia la crescita morfologica del bambini e soprattutto dei bambini con malattie compresa la nostra. Lo studio della dottoressa serve appunto ai medici odontoiatri per il processo di implantologia. Ha recentemente pubblicato su una rivista americana un suo studio , peraltro non ancora concluso sulla crescita del viso dei bambini con displasia.
Descrive il funzionamento della rilevazione dei dati sui soggetti rimarcando il fatto che non e' uno studio doloroso ne invasivo ne impegnativo per il bambino e che va eseguito ogni anno per continuare la rilevazione nel tempo.
Un concetto importante , che la dottoressa ha evidenziato e' che purtroppo il suo studio non puo' prevenire l'insorgenza di nuovi casi di D.E. ma puo' aiutare nella cura, soprattutto i dentisti .

Riprende la parola dr. Mancini il quale sottolinea l'aspetto organizzativo dell'assistenza che verra' prestata. Pero' i nostri bambini non abitano solo in Lombardia, e non e' possibile farli spostare continuamente sia per le protesi mobili che per l'implantologia, quindi auspica una rete di collaborazione nazionale sia tra dentisti che tra altri specialisti medici. Si e' accorto infatti che molti medici, pediatri compresi , nonostante siano stati inviati a tutti i medici d'Italia il libretto informativo, della malattia tramite il Rotary Club di Milano , non
conoscono la Displasia Ectodermica.
Un metodo di conoscenza ottimale e' internet, anche tramite il sito dell'associazione Ande.
Il nome del sito e' www.assoande.it .
Dopo alcuni interventi dell'assemblea prende la parola il dr. Francesco Grecchi responsabile della chirurgia maxillo facciale del Galeazzi.
Il chirurgo maxillo facciale nei nostri soggetti deve preoccuparsi di preparare il campo al dentista per l'impiantologia.
Infatti come gia' detto prima , l'osso della mandibola appare sottile , rarefatto e non adatto per l'impianto.
Si sta procedendo , non solo nei casi di displasia, a interventi di sostegno e rinforzo con coltivazione tissutale che stanno dando buoni risultati. Un altro obiettivo del Galeazzi (chirurgia max facc.) e' la possibilita' dell'intervento gratuito tramite Regione Lombardia del procedimento chirurgico. Fatto possibilissimo anche per il numero esiguo dei pazienti affetti essendo malattia rara.
L'unione tra dentisti e chirurghi fa buon sperare in una approvazione della norma.
Prende la parola il Direttore Sanitario del Galeazzi che offre la collaborazione dell'istituto al progetto stomatochirurgico dell'associazione.
Iniziano poi le domande agli specialisti, anche al dr. Tadini Dermatologo dell'ospedale Maggiore di Milano che nel frattempo e' salito sul palco.
Una domanda sentita da piu' interventi e' la possibilita' di una diagnosi
prenatale della malattia.
In Italia ora come ora , non esiste un centro di diagnosi molecolare che possa fare diagnosi di displasia, e' stato fatto per qualche anno dal dr.Della Piccola di Roma per una ricerca sul caso, ma terminata la pubblicazione , i fondi sono finiti e tutto e' stato dirottato su altre patologie.
Il centro piu' vicino sembra essere ad Helsinki, ma anche loro hanno fatto sapere che non sono disponibili per esami di altre nazioni. Il centro che puo' essere utilizzato si trova negli Stati Uniti , ma la procedura oltre che costosa puo' essere farraginosa.
Si discute poi dell'aspetto etico della cosa, cioe' quando si e' saputo della malattia del feto cosa si fa?
In Italia con la nuova legge sulla procreazione appena fatta , non e' possibile abortire con un feto affetto da displasia. Va comunque sottolineato l'aspetto etico intrinseco della procreazione, cioe' perche' si deve abortire ? ognuno poi trae le sue conclusioni.
I medici presenti non sono propensi a consigliare e sostenere un aborto , anche perche' la malattia e' curabile e i soggetti sono a parte qualche aspetto esteriore soggetti normali capaci di intendere e di volere.
A proposito poi di terapia , un intervento pone il quesito se non sia possibile risolvere tutte le tare della malattia , una volta nati i pazienti, e soprattutto se con la terapia prenatale si possa evitare che la malattia evolva.
Il dr Tadini riferisce che per i denti si sta procedendo bene con protesi mobili e successivamente con protesi fisse.
Da sottolineare l'aspetto psicologico del posizionamento di una protesi anche mobili nei bambini , cioe' non e' un discorso puramente estetico ma anche un aiuto a sviluppare all'interno della scuola una cerchia sociale, ad aumentare la propria autostima , a far crescere normalmente un soggetto che a parte qualche aspetto estetico e' sanissimo per quel che riguarda la sua vivibilita' all'interno della
societa'.
Pertanto se si ha sentore di bambini che ancora non hanno protesi od ausili vanno sensibilizzati sia da noi che dai medici specialisti.
Per quel che riguarda la pelle ha detto che sara' impossibile anche con una terapia genica post nascita riuscire a sviluppare una pelle normale e soprattutto le ghiandole esocrine , (la pelle una volta formata e' quella e quella rimane.) . Quando in televisione si sente parlare di successi sui topi di questa terapia a favore di tessuti della pelle, non bisogna crederci, almeno per ora perche' sono solo spot raccogli fondi.
Per quel che riguarda la terapia prenatale sono in corso studi, ma e' ancora troppo presto per poter esultare in tal senso , perche' i pochi successi avuti sui topi sono troppo recenti e bisogna vedere nel tempo se si sono effetti indesiderati . Vi e' poi la sperimentazione negli uomini , che e' tutt'altra cosa anche per la complessita' del corpo umano.
Alcuni interventi riguardano la soluzione a problemi pratici tipo la secchezza delle mucose, il sangue dal naso la secchezza delle mucose dell'occhio.
Non ci sono novita' in tal senso .
Per quel che riguarda la malattia da noi definita semplicemente displasia ectodermica , e' stato detto che la nostra malattia e' una malattia rara ben definita, chiamata a seconda delle caratteristiche malattia di Christ-Siemens-Touraine oppure di Clouston.
Vi sono poi altre displasia , ancora rare che hanno basi genetiche diverse e caratteristiche diverse, anche piu' gravi che non sono la nostra.
Inoltre va ribadito che un soggetto nasce malato con quelle determinate caratteristiche , ma che non ne sviluppera' altre. Ad esempio possono esserci casi di displasia delle unghie , questo non portera' a sviluppare dita atrofiche o malformate , ma rimarranno solamente le unghie anomale e niente piu'. La malattia una volta che il soggetto e' nato rimane com'e' e non peggiora, ma si manifesta soltanto.
Altro aspetto di cui si e' discusso e' l'aspetto burocratico, per poter ottenere agevolazioni sia per le protesi, sia per le varie creme da usarsi come sappiamo obbligatoriamente per i nostri bambini.
Purtroppo , sia per una ignoranza dei vari medici specialisti in Italia, sia per la nuova riorganizzazione federale della nazione, sia per la non conoscenza delle procedure da parte delle famiglie, sia per l'interpretazione delle norme da parte dei funzionari ASL, sia per un discorso di spesa nazionale o regionale , con budget sempre piu' ridotti o deviati su altre problematiche, la cosa appare difficile.
L'associazione A.N.D.E. e' disponibile per aiutare chi vuole nel disbrigo delle pratiche.
Un aspetto che va approfondito, e' l'inserimento nell'elenco delle malattie rare della dicitura esatta della displasia che attualmente si identifica in EEC ma che non tutti i medici curanti, pediatri, medici legali o di commissione ritiene veritiera al fine dell'ottenimento di aiuti economici o dell'invalidita'. Purtroppo dopo la legge sulle malattie rare, dove e' stata appunto anche inserita una lista di malattie rare , si sta tornando indietro dal punto di vista dell'inserimento di nuove malattie anzi stanno ridimensionando tale lista. Questo perche' purtroppo in Italia non ci sono soldi per una copertura sanitaria sufficiente, soprattutto per le malattie rare.
A detta del dr. Tadini e dr Mancini i tempi sono critici.
L'associazione si sta comunque adoperando piuttosto bene per sensibilizzare la commissione malattie rare e l'opinione pubblica , ma i tempi sono duri . Complice di questa situazione e' la nuova organizzazione federale dello Stato, con regole oltre che nazionali , regionali, provinciali .
Vi e' inoltre una interpretazione personale delle norme da parte dei membri delle commissioni per l'invalidita' (ogni commossione ragiona a modo suo ) , non solo ,spesso un diritto ottenuto quest'anno ti puo' essere tolto l'anno prossimo quando vengono fatti i controlli periodici sulle invalidita'.
Negli Stati Uniti l'associazione che si occupa di displasia ectodermica , tramite fondazioni aiuta le famiglie a risolvere i loro problemi economici. Nel tempo forse anche in Italia si potra' arrivare ad un aiuto economico diretto alle famiglie da parte dell'associazione. Per ora l'aiuto economico va dato all'associazione Ande perche' non e' ancora economicamente autosufficiente . Va inoltre detto che il primo obiettivo da raggiungere e' la creazione in Italia di un centro di diagnosi
molecolare per la scoperta della displasia ectodermica.
L'associazione chiede a tutti uno sforzo all'interno delle loro comunita' per diffondere le notizie e raccogliere fondi a questo proposito.

Prende la parola anche una psicologa la drsa Colombini che svolge la sua attivita' all'S. Raffaele di Milano , la quale ha avuto l'opportunita' di esaminare alcuni bambini che sono passati dal centro in occasione del primo screening. Secondo il suo parere la displasia ectodermica non da problemi grossi ai bambini, poiche' la malattia non e' altamente invalidante , e soprattutto perche' i bambini tra di loro, pur con differenze, si accettano . La possibilita' poi di risolvere alcuni
problemi estetici o funzionali aiuta l'inserimento sociale. Cio' che ha colpito di piu' e' la minor accettazione della malattia sul bambino da parte dei genitori. Sono molto piu' preoccupati i genitori di come si inserira' il bambino , di cosa si dira' di come verra' considerato che del bambino stesso.
Un consiglio che puo' dare e' di mantenere un atteggiamento sereno di fronte al figlio, di valorizzarlo per quello che e' e di favorire una socializzazione tra coetanei.
La dottoressa e' disponibile ad una serie di incontri tra genitori e bambini nel tempo per esaminare le problematiche riunendo alcune famiglie tra di loro e parlando insieme della displasia. L'unico inconveniente e' la distribuzione geografica dei malati che non aiuta logisticamente gli incontri.
Si vedra' nel tempo se si riuscira ' fare qualcosa.
Dopo alcune domande e considerazioni con i medici presenti l'assemblea si conclude .
La presidente ringrazia i presenti per la loro partecipazione.